Pia 20.01.2017 23:15
Uto 31.01.2017 15:39
Str 08.02.2017 15:22
Str 08.02.2017 19:20
Štv 09.02.2017 11:14
Štv 09.02.2017 13:31
Keeping records of the breeding and the litters aided in what was working well, and what was not working. By studying those results, it presented a picture of which dogs could or should be bred together. Knowing which dogs to breed resulted in reducing the deafness problem which plagues many kennels. When I first started the merle to merle program, my deafness ratio was about 25%, and still well below the average. It now averages below 4%. It has been reduced simply by studying the litters instead of just choosing a male or female to breed based solely on their colors or attributes alone.
Štv 09.02.2017 14:17
Štv 09.02.2017 14:19
Merle gen (nebo lépe řečeno gen, který je za toto zbarvení zodpovědný) se podařilo kolektivu vědců, pod vedením Leigh Ann Clark, určit v r. 2006 (Clark et al. 2006, PNAS 103 (5): 1376-81). Byl to průlom, který konečně umožnil testovat psí populace i z tohoto hlediska. Prokázali, že tím, již nějakou dobu hledaným, genem je SILV (Silver-locus, Pmel17). Tento gen patří mezi geny známé tím, že ředí barvu srsti a jeho exprese se projevuje výlučně v oblasti kůže a očí. Zjistilo se, že genetické změny (mutace) v oblasti SILV genu ovlivňují normální funkci tohoto genu tak, že výsledkem je vzor srsti s oblastmi a skvrnami ředěného pigmentu smíchané s normálním pigmentem neředěným. Nemodifikovanou verzi SILV genu označujeme m, zatímco modifikované verze jsou označovány M (tzn. merle gen). Změny (modifikace) SILV genu jsou způsobeny insercí (vložením) mobilního genového elementu, zvaného retrotransposon, který může mít, jak se dnes ukazuje, různou délku. Zdá se, že délka této vsunuté sekvence, má také vliv na to, jakým způsobem se modifikace projeví ve fenotypu psa.
Typický M gen obsahuje insertní sekvenci o délce 259-262 bp a projevuje se známým merle/leopardím zbarvením u psů, kteří jsou heterozygoti (mM), a typickým double merle fenotypem s převahou bílé barvy u homozygotů (MM). Druhá modifikace, popsaná v původním článku, obsahuje kratší verzi insertu o délce ca 220 – 225 bp. Tato modifikace se v barvě srsti viditelně neprojevuje, a proto byla nazvána „skryté merle“ (cryptic, phantom) a značí se Mc. Heterozygotní i homozygotní jedinci (tj. mMc, a nejspíš také McMc) vypadají jako jednobarevní/solid, stejně jako homozygotní jedinci s nemodifikovaným genem (mm) ve své genetické výbavě. Odlišit je lze pouze genetickými testy.
Obě tyto varianty byly popsány u všech studovaných plemen a jejich dědičnost je autosomální a neúplně dominantní. Od každého z rodičů získává potomek 1 alelu tohoto genu a rozložení výsledných genotypů se řídí klasickou Mendelovskou genetikou.
„Leopardí“ merle gen prokázalo nedávné důkladnější testování merle genu u populace LC. Byla totiž detekována další modifikace SILV genu, insertem o délce 243- 249 bp, která se u ostatních plemen zatím neprokázala. Pro zjednodušení a odlišení od obou výše zmíněných typů používám dále pracovní název Ma. Délka vsunuté sekvence v SILV genu je něco mezi normální MaMc a ve fenotypu se projevuje méně výrazně než M, ale více než Mc. Heterozygoti Ma (tj. mMa) se rodí jako celobarevní/solid, ale zdá se, že se vzrůstajícím věkem psa, se merle vzor v srsti stává výraznější a patrnější. Homozygoti, tj. MaMa, mají obvykle merle vzor, avšak vše v ředěných barvách, tj. zejména modrá a nejspíš i další ředěné barvy, ale nejsou převážně bílí. Kombinace Ma a normálního M, tj. MaM, dává fenotyp, kterému říkáme patchwork, kde se střídají větší plochy různých barev s leopardím vzorem a také plochami bílé barvy. Heterozygoti McMa vypadají také spíš jako jednobarevní.
Přítomnost LC specifické modifikace SILV genu, tj. Ma, vysvětluje případy, kdy se ze solid zbarvených rodičů narodí potomci leopardích barev a vzorů. Podle našich dosavadních poznatků, se přítomnost Mc bez genetické analýzy rozeznat podle fenotypu nedá.
Pia 10.02.2017 8:49
Pia 10.02.2017 9:00
Pia 10.02.2017 21:48
Štv 12.07.2018 15:16
Our labs recently identified a mutation in the BRAF gene present in 85% of TCC tumors, including 100% of the Shetland sheepdog tumors tested. Interestingly, this exact mutation has been found in many human cancers including melanomas, colon cancer, thyroid cancers, and leukemias.
[...]
Since the start of the study, we have received samples from approximately 100 Shelties diagnosed with TCC and 175 healthy Shelties (155 of which are 10 years of age or older). We have now sequenced the entire genome of a Sheltie, a Westie, and a Scottie that were diagnosed with TCC and will be sequencing the genomes of case and control dogs from these breeds soon.
Ned 04.11.2018 11:12